Postawiliśmy hipotezę, że zmieniona perinatalna mechanika łańcucha ciężkiego miozyny może przyczyniać się do dysmorfogenezy płodowego mięśnia szkieletowego i ścięgien, z towarzyszącą artrogriozą szczęki i kończyn. Ponieważ mutacje innych izoform szkieletowych białek kurczliwych powodują artrogrypozę odmienną od charakteryzującej zespół trismus-pseudocamptodactyly, 18-20, specyficzny typ wrodzonej artrogrypozy może wynikać z unikalnych czasoprzestrzennych wzorców ekspresji białek sarcomerycznych. Powiązanie mutacji łańcucha ciężkiego okołoporodowej miozyny z mięczakami sercowymi sugeruje, że okołoporodowy ciężki łańcuch miozyny uczestniczy w regulacji komórek progenitorowych myxoma. Sugerowano, że śluzaki serca powstają ze słabo scharakteryzowanych, pluripotencjalnych, subendokardialnych komórek rezerwowych.4 W innych narządach, takich jak wątroba i nerki, ciężki łańcuch okołoporodowej miozyny ulega ekspresji w miofibroblastach 28, które są dominującym składnikiem komórkowym tkanki ziarninowej, a które odgrywają kluczową rolę w urazowym remodelowaniu kilku tkanek, w tym skóry, wątroby, nerek i serca.37 Miofibroblasty różnicują się wzdłuż kilku linii, aw sercu i innych narządach proliferują po urazie ischemicznym. Biorąc pod uwagę ekspresję okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny w miofibroblastach i nasze odkrycie, że uczestniczy on w patogenezie śluzaków serca, postawiliśmy hipotezę, że nieprawidłowości genetyczne w okołoporodowym łańcuchu ciężkim miozyny sprzyjają proliferacji miofibroblastów sercowych, co prowadzi do powstania nowotworu. Read more „Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad 9”