Quill (wydanie z 13 maja) opowiada się za płynnym przejściem do programów hospicyjnych, jeśli i kiedy celem jest palliacja , ale nie uznaje głównej przeszkody w ustaleniu, że palliacja faktycznie stała się głównym celem. Wielu pacjentów postrzega nierówność w dostępie do optymalnych terapii między różnymi rasami i klasami społecznymi, a także presję finansową na oszczędzanie zasobów poprzez wycofanie wsparcia na życie lub skierowanie do opieki hospicyjnej. Dlatego też nie ufają motywom tych, którzy je zalecają2. Jest to uzasadniona obawa, którą należy się zająć. 3.4 Na arenie prawnej nawet jedno życie skrócone z powodu niesprawiedliwej kary śmierci jest tragedią i powodem do powtórnej analizy. Read more „Śmierć i podejmowanie decyzji”

Takie przykurcze rąk i żuchwy są spowodowane skróceniem mięśni ścięgien zginacza; podobne przykurcze kończyn dolnych powodują również deformację stóp. 12-14 Zespół trismus-pseudocamptodactyly jest chorobliwą autosomalną dominującą cechą o zmiennej ekspresji, ale o wysokiej penetrance.2,13-17 U tych pacjentów trismus komplikuje opiekę stomatologiczną, karmienie w okresie niemowlęcym, oraz intubacja do znieczulenia, a pseudokamra-dekodertyka upośledza sprawność manualną, co powoduje niepełnosprawność zawodową i społeczną. Wielu pacjentów wymaga chirurgicznej korekty przykurczów. Ostatnio okazało się, że mutacje w białkach kurczliwych powodują inne zespoły dystroficznej artrogrypozy: mutacje w troponinach I i T stwierdzono w typie 2B, 18,19 i mutacja P-tropomiozyny stwierdzono w typie 1.18. Mutacja w miozynie IIa powoduje włączenie – miopatia ciała, czasami związana z przykurczami stawów.20 Staraliśmy się zidentyfikować zespół trismus-pseudocamptodaktylny związany z komórkowymi guzami śluzowymi jako odmienną postacią kompleksu Carney (CNC-TPC) w celu wykorzystania technik genetycznych do zdefiniowania molekularnych przyczyn obu chorób. Read more „Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad”

Postawiliśmy hipotezę, że zmieniona perinatalna mechanika łańcucha ciężkiego miozyny może przyczyniać się do dysmorfogenezy płodowego mięśnia szkieletowego i ścięgien, z towarzyszącą artrogriozą szczęki i kończyn. Ponieważ mutacje innych izoform szkieletowych białek kurczliwych powodują artrogrypozę odmienną od charakteryzującej zespół trismus-pseudocamptodactyly, 18-20, specyficzny typ wrodzonej artrogrypozy może wynikać z unikalnych czasoprzestrzennych wzorców ekspresji białek sarcomerycznych. Powiązanie mutacji łańcucha ciężkiego okołoporodowej miozyny z mięczakami sercowymi sugeruje, że okołoporodowy ciężki łańcuch miozyny uczestniczy w regulacji komórek progenitorowych myxoma. Sugerowano, że śluzaki serca powstają ze słabo scharakteryzowanych, pluripotencjalnych, subendokardialnych komórek rezerwowych.4 W innych narządach, takich jak wątroba i nerki, ciężki łańcuch okołoporodowej miozyny ulega ekspresji w miofibroblastach 28, które są dominującym składnikiem komórkowym tkanki ziarninowej, a które odgrywają kluczową rolę w urazowym remodelowaniu kilku tkanek, w tym skóry, wątroby, nerek i serca.37 Miofibroblasty różnicują się wzdłuż kilku linii, aw sercu i innych narządach proliferują po urazie ischemicznym. Biorąc pod uwagę ekspresję okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny w miofibroblastach i nasze odkrycie, że uczestniczy on w patogenezie śluzaków serca, postawiliśmy hipotezę, że nieprawidłowości genetyczne w okołoporodowym łańcuchu ciężkim miozyny sprzyjają proliferacji miofibroblastów sercowych, co prowadzi do powstania nowotworu. Read more „Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad 9”