Badania przesiewowe na obecność tyroksyny (T4) + TSH + T4 (TBG)

width=300W przeciwieństwie do programów badań przesiewowych wrodzonej noworodkowej niedoczynności tarczycy (CH) opartych na TSH, holenderskie badania przesiewowe na obecność tyroksyny (T4) + TSH + T4 (TBG) skutecznie wykrywają pierwotny CH i wrodzony CeH. Wiele z dzieci leczonych jest w Klinice Endokrynologii Dziecięcej Akademickiego Centrum Medycznego, Uniwersytet Amsterdamu. Badaliśmy dwie pary braci: 18-letniego A.III.4 i jego 14-letniego brata A.III.5 oraz 12-letniego B.III.4 i jego 22-letniego przyrodniego brata B.III.3. Pierwsze trzy zostały wykryte podczas badań przesiewowych noworodków i zdiagnozowano wrodzone CeH w wieku 2 tygodni. B.III.3, który urodził się przed optymalizacją holenderskiego programu badań przesiewowych noworodków w kierunku CeH, miał normalne wyniki badań przesiewowych i został zdiagnozowany po przedstawieniu niskiego wzrostu i opóźnionego wyrzynania zębów w wieku 12 lat. We wszystkich czterech przypadkach diagnoza CeH była wspierana testami stymulacji uwalniającej hormon tyreotropiny (TRH), podczas gdy dodatkowe badania endokrynne wykazały prawidłowe funkcjonowanie innych osi podwzgórze-przysadka mózgowa. W ogóle rozpoczęto leczenie lewotyroksyną (LT4). Podczas gdy A.III.5, B.III.3 i B.III.4 rosły i rozwijały się normalnie, A.III.4 miał opóźniony wzrost pokwitowy. Testy stymulacji stymulowanym testosteronem hormonem wzrostu (GH) były prawidłowe. Wraz ze spontanicznym postępem dojrzewania jego wzrost poprawił się, do normalnej wysokości dorosłego. Wszyscy czterej pacjenci mieli ujemny wynik mutacji w TSHB, TRHR, IGSF1 i TBL1X.
[podobne: szkoła podstawowa w zagórzu, trójglicerydy norma, zagorz pl ]