Rodzinne pęcherze śluzowe serca występują w zespole dziedzicznym złożonym z Carney. Chociaż mutacje PRKAR1A mogą powodować kompleks Carney, zaburzenie jest genetycznie heterogeniczne. Aby zidentyfikować przyczynę wariantu kompleksu Carney związanego z dystalną artrogrypozą (zespół trismus-pseudocamptodactyly), przeprowadziliśmy badania kliniczne i genetyczne. Metody
Zidentyfikowano dużą rodzinę z rodzinnymi świniakami sercowymi i zespołem trismus-pseudocamptodactyly (Family 1) i oce...
Stały i często alarmujący wskaźnik pojawiania się nowych i ponownych patogenów jest dobrze znany. W ubiegłym roku doszło do globalnej epidemii spowodowanej przez wcześniej nierozpoznany koronawirus, pierwszy wybuch monkeypox na półkuli zachodniej, ciągłe rozprzestrzenianie się wirusa Zachodniego Nilu w Ameryce Północnej, wykrycie pierwszego przypadku choroby wściekłych krów w Stanach Zjednoczonych, wybuchy epidemii śmiertelna ptasia grypa H5N1 z przenoszeniem na ludzi w Azji i pierwsza ameryk...
Aby zrozumieć, w jaki sposób proliferacja kłębuszkowego nabłonka (GEC) może być regulowana w zdrowiu i chorobie, zbadaliśmy wpływ zewnątrzkomórkowych matryc kolagenowych typu I (ECM) na aktywację receptora EGF (EGF-R) w hodowanej GEC szczurów. EGF stymulował proliferację GEC przylegającą do ECM, ale nie GEC na plastycznym podłożu. Znaczące i przedłużone autofosforylowanie tyrozyny EGF-R (odzwierciedlające aktywację kinaz receptora) zostało wywołane przez EGF w GEC przylegającym do kola...
