Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad 6

Region otaczający R674 (reszty 658 do 680) uczestniczy w wiązaniu miozyny do aktyny.22,29 Szczegółowe badanie struktury krystalicznej ewolucyjnie konserwowanej miozyny z mięśnia szkieletowego kurczaka (ryc. 4B) ujawnia, że reszta R673 (ortologiczna dla człowieka R674) znajduje się w trzecim z siedmiu fałdowanych beta-pofałdowań. w celu utworzenia kieszeni wiążącej ATP, a R673 ...