Błędne zmiany w genie Fibulin 5 i związane z wiekiem zwyrodnienie plamki

Związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej (AMD) jest najczęstszą przyczyną nieodwracalnej utraty wzroku w rozwiniętym świecie. Badanie rzadkiej mendelowej postaci zwyrodnienia plamki dotyczyło genów fibul w patogenezie częstszych postaci tej choroby. Oceniliśmy pięć genów fibuliny u dużej grupy pacjentów z AMD. Metody
Przebadaliśmy 402 pacjentów z AMD i 429 osób z grupy kontrolnej z tej samej populacji kliniki. Pacjentów zbadano za pomocą oftalmoskopii pośredniej, mikroskopii z lampą szczelinową i fotografii dna oka w celu ustalenia obecności i fenotypowego wzoru AMD. Próbki ...