Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya

Rodzinne pęcherze śluzowe serca występują w zespole dziedzicznym złożonym z Carney. Chociaż mutacje PRKAR1A mogą powodować kompleks Carney, zaburzenie jest genetycznie heterogeniczne. Aby zidentyfikować przyczynę wariantu kompleksu Carney związanego z dystalną artrogrypozą (zespół trismus-pseudocamptodactyly), przeprowadziliśmy badania kliniczne i ...