Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya cd

Zastosowano również primery wewnętrznej sekwencji MYH8 (wymienione w Tabeli 2 Dodatku Uzupełniającego). Cały genomowy segment eksonów 4 do 25 MYH8 został zamplifikowany przez PCR i zsekwencjonowany w celu identyfikacji polimorfizmów pojedynczego nukleotydu. Takie polimorfizmy następnie genotypowano za pomocą sekwencjonowania we wszystkich trzech rodzinach w celu ustalenia haplotypów MYH8. PRKAR1A analizowano przez denaturację wysokosprawnej chromatografii cieczowej i sekwencjonowano jak opisano poprzednio.4 Dane dotyczące krystalografii dla głowy ciężkiego łańcucha miozyny z mięśnia szkieletowego kurczaka (2MYS) uzyskano z National Center for Biotechnology Information (www.ncbi.nlm. nih.gov) i modelowane przy użyciu oprogramowania Cn3D w wersji 4.1 i RasMol w wersji 2.6. Wyniki
Identyfikacja wariantu złożonego Carneya
Rysunek 1. Rysunek 1. Rodowód (panel A) i fenotypy kliniczne (panele B, C, D i E) w rodzinie 1. W panelu A pokazano rodowód rodziny YK, zwany rodziną w tym artykule. . Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny, okręgi członków rodziny żeńskich, stałe symbole dotknięte członkami rodziny, otwarte symbole nienarażonych członków rodziny, szare symbole członków rodziny, których status choroby był nieznany, symbole z ukośnikiem zmarłych członków rodziny i linie z dwoma ukośnikami rozwiedzionymi członkami rodziny. Zespół trismus-pseudocamptodaktylny związany z mięsakiem śluzowym serca jako wariant formy kompleksu Carneya jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący. Analizy sprzężeń obejmowały następujących członków rodziny, którzy wyrazili zgodę na dostarczenie próbek do genotypowania: I-1, II-1, II-3, II-7, II-9, III-6 oraz wszystkich pokoleń III i IV potomstwa II-7 małżonkowie, z wyjątkiem III-17. Kolejne analizy mutacyjne obejmowały również członków rodziny III-7, IV-11, IV-12, IV-13 i III-12 oraz jego potomstwa. Panel B pokazuje typową plamistą pigmentację okolicy okołooczodołowej i wargowych granic warg u członków rodziny III-19, którzy również wcześniej otrzymali diagnozę śluzaka serca. W panelu C wentrykulografia w członie rodziny II-7 ujawniła niedomykalność mitralną i masę lewego przedsionka (strzałka), która została wycięta i wykazano, że jest śluzakiem serca. Panel D pokazuje deformację zgięcia czwartej i piątej cyfry (strzałka), typową dla pseudokamptodaktyli, w członku rodziny II-3. Panel E pokazuje trismus w członku rodziny IV-20, jak również typową plamistą pigmentację twarzy (strzałka).
Rodzina to duża północnoeuropejska (belgijska) biała spokrewniona 10, 11 z 18 żywymi członkami dotkniętymi przez CNC-TPC (rysunek 1). Penetrance the disorder jest kompletny, chociaż ekspresja jest bardzo zmienna. Trzej dotknięci członkowie rodziny (I-1, II-7 i III-19) mieli śluzaki serca, a wszyscy dotknięci członkowie rodziny, którzy byli dostępni do pełnego badania, mieli siniaczkową pigmentację skóry samodzielnie lub w połączeniu ze zmianami skórnymi. Wszyscy dotknięci członkowie rodziny, z wyjątkiem III-6 (którzy mieli wyniki z badania przedmiotowego sugerujące akromegalię, a także plamistość i guz powieki zgodny z obecnością świni) i III-10 (którzy mieli leniwce na twarzy) mieli dowody na dystalną artrogrypozę, w tym pseudokamptodaktylia dłoni i stóp, lub trismusa (lub obu), które poprawiły się objawowo wraz ze starzeniem
[hasła pokrewne: bromazepam, atropina, celiprolol ]
[podobne: deka sterydy, opatanol cena, glukometr optium xido ]