Lekarze podstawowej opieki medycznej, którzy traktują Czarnych i białych czesc 4

Szacowane efekty losowe zostały wykorzystane do obliczenia odsetka czarnych pacjentów w panelu pacjentów Medicare każdego lekarza. To podejście zastosowano w celu skorygowania błędu próbkowania. Odpowiedzi na pytania w badaniu społecznościowym dotyczącym badań lekarskich zostały ocenione przy użyciu oprogramowania SUDAAN (wersja 7.0) w celu dostosowania do wielopoziomowego projektu ankiety26. Analizowano powiązania między rasą pacjenta a cechami lekarza za pomocą nieskorygowana regresja logistyczna, której wynikiem jest wyścig pacjenta. Związki pomiędzy rasą pacjenta a raportami lekarza o dostępie do zasobów analizowano przy użyciu zarówno nieskorygowanej, jak i dostosowanej regresji logistycznej. Read more „Lekarze podstawowej opieki medycznej, którzy traktują Czarnych i białych czesc 4”

Śmierć i podejmowanie decyzji

Quill (wydanie z 13 maja) opowiada się za płynnym przejściem do programów hospicyjnych, jeśli i kiedy celem jest palliacja , ale nie uznaje głównej przeszkody w ustaleniu, że palliacja faktycznie stała się głównym celem. Wielu pacjentów postrzega nierówność w dostępie do optymalnych terapii między różnymi rasami i klasami społecznymi, a także presję finansową na oszczędzanie zasobów poprzez wycofanie wsparcia na życie lub skierowanie do opieki hospicyjnej. Dlatego też nie ufają motywom tych, którzy je zalecają2. Jest to uzasadniona obawa, którą należy się zająć. 3.4 Na arenie prawnej nawet jedno życie skrócone z powodu niesprawiedliwej kary śmierci jest tragedią i powodem do powtórnej analizy. Read more „Śmierć i podejmowanie decyzji”

Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad

Takie przykurcze rąk i żuchwy są spowodowane skróceniem mięśni ścięgien zginacza; podobne przykurcze kończyn dolnych powodują również deformację stóp. 12-14 Zespół trismus-pseudocamptodactyly jest chorobliwą autosomalną dominującą cechą o zmiennej ekspresji, ale o wysokiej penetrance.2,13-17 U tych pacjentów trismus komplikuje opiekę stomatologiczną, karmienie w okresie niemowlęcym, oraz intubacja do znieczulenia, a pseudokamra-dekodertyka upośledza sprawność manualną, co powoduje niepełnosprawność zawodową i społeczną. Wielu pacjentów wymaga chirurgicznej korekty przykurczów. Ostatnio okazało się, że mutacje w białkach kurczliwych powodują inne zespoły dystroficznej artrogrypozy: mutacje w troponinach I i T stwierdzono w typie 2B, 18,19 i mutacja P-tropomiozyny stwierdzono w typie 1.18. Mutacja w miozynie IIa powoduje włączenie – miopatia ciała, czasami związana z przykurczami stawów.20 Staraliśmy się zidentyfikować zespół trismus-pseudocamptodaktylny związany z komórkowymi guzami śluzowymi jako odmienną postacią kompleksu Carney (CNC-TPC) w celu wykorzystania technik genetycznych do zdefiniowania molekularnych przyczyn obu chorób. Read more „Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad”

Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad 9

Postawiliśmy hipotezę, że zmieniona perinatalna mechanika łańcucha ciężkiego miozyny może przyczyniać się do dysmorfogenezy płodowego mięśnia szkieletowego i ścięgien, z towarzyszącą artrogriozą szczęki i kończyn. Ponieważ mutacje innych izoform szkieletowych białek kurczliwych powodują artrogrypozę odmienną od charakteryzującej zespół trismus-pseudocamptodactyly, 18-20, specyficzny typ wrodzonej artrogrypozy może wynikać z unikalnych czasoprzestrzennych wzorców ekspresji białek sarcomerycznych. Powiązanie mutacji łańcucha ciężkiego okołoporodowej miozyny z mięczakami sercowymi sugeruje, że okołoporodowy ciężki łańcuch miozyny uczestniczy w regulacji komórek progenitorowych myxoma. Sugerowano, że śluzaki serca powstają ze słabo scharakteryzowanych, pluripotencjalnych, subendokardialnych komórek rezerwowych.4 W innych narządach, takich jak wątroba i nerki, ciężki łańcuch okołoporodowej miozyny ulega ekspresji w miofibroblastach 28, które są dominującym składnikiem komórkowym tkanki ziarninowej, a które odgrywają kluczową rolę w urazowym remodelowaniu kilku tkanek, w tym skóry, wątroby, nerek i serca.37 Miofibroblasty różnicują się wzdłuż kilku linii, aw sercu i innych narządach proliferują po urazie ischemicznym. Biorąc pod uwagę ekspresję okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny w miofibroblastach i nasze odkrycie, że uczestniczy on w patogenezie śluzaków serca, postawiliśmy hipotezę, że nieprawidłowości genetyczne w okołoporodowym łańcuchu ciężkim miozyny sprzyjają proliferacji miofibroblastów sercowych, co prowadzi do powstania nowotworu. Read more „Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad 9”

Skuteczność MRI i mammografii do badań przesiewowych raka piersi u kobiet z predyspozycjami rodzinną lub genetyczną ad 7

U jednego pacjenta wystąpił raka piersi z ropniem. Pacjent z chłoniakiem nieziarniczym zmarł. Dyskusja
W tym prospektywnym badaniu porównaliśmy skuteczność badań przesiewowych mammograficznych i MRI pod kątem raka piersi u kobiet z wywiadem rodzinnym w kierunku choroby lub genetycznych predyspozycji do raka piersi. Wśród kobiet badanych za pomocą obu metod podczas tej samej wizyty przesiewowej wykryto 45 raków piersi (w tym 6 raków przewodowych in situ): 32 według MRI (czułość, 71,1%) i 18 z mammografii (40,0%); pięciu innych pacjentów zostało wykluczonych z tego porównania z różnych powodów (Tabela 3). Zatem czułość MRI była wyższa niż w mammografii, ale zarówno swoistość, jak i wartość prognostyczna MRI były niższe. Read more „Skuteczność MRI i mammografii do badań przesiewowych raka piersi u kobiet z predyspozycjami rodzinną lub genetyczną ad 7”

Peginterferon Alfa-2a plus rybawiryna w leczeniu przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C u pacjentów zakażonych wirusem HIV ad 6

Czynniki związane z HIV, w tym liczba komórek CD4 + oraz stosowanie lub niewykorzystanie terapii przeciwretrowirusowej, które są zmiennymi szczególnego zainteresowania w tej populacji, nie spełniają kryteriów włączenia do ostatecznego modelu. Przewidywalna wartość wczesnej odpowiedzi wirusologicznej
Rysunek 3. Rysunek 3. Wczesna odpowiedź wirusologiczna jako predyktor stałej odpowiedzi wirusologicznej. Wczesną odpowiedź wirusologiczną zdefiniowano jako niewykrywalny poziom HCV RNA (<50 IU na mililitr) lub spadek o 2 log lub więcej w poziomie RNA HCV przed 12. Read more „Peginterferon Alfa-2a plus rybawiryna w leczeniu przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C u pacjentów zakażonych wirusem HIV ad 6”

ad 5

12 procent w grupie otrzymującej interferon i rybawirynę; P = 0,03). Podobnie jak w przypadku monoterapii HCV, występowała istotna różnica w odsetku odpowiedzi w obu grupach pomiędzy osobnikami zakażonymi genotypem HCV i tymi zakażonymi innymi genotypami HCV. W przypadku osób z zakażeniem genotypem 1, wskaźnik utrzymującej się odpowiedzi wirusologicznej wynosił tylko 14 procent w grupie otrzymującej peginterferon i rybawirynę i 6 procent w grupie otrzymującej interferon i rybawirynę, natomiast u osób zakażonych innymi genotypami HCV (głównie genotypy 2 i 3) , odpowiednie wskaźniki utrzymującej się odpowiedzi wirusologicznej wynosiły 73 procent i 33 procent (p <0,001 dla porównania z zakażeniami genotypu 1). Obserwowany spadek odsetka utrzymującej się odpowiedzi wirusologicznej z odpowiedzi wirusologicznej końca leczenia w grupie otrzymującej peginterferon i rybawirynę można przypisać wysokiemu odsetkowi nawrotów wśród osób z zakażeniem HCV genotypem 1. Predyktory utrzymującej się odpowiedzi wirusologicznej
Tabela 3. Read more „ad 5”

Badanie umiejętności klinicznych

Artykuł Perspective autorstwa Papadakisa wspierający nowy składnik amerykańskiego licencjonowania medycznego (USMLE) (wydanie z 22 kwietnia) nie uzasadnia tego kosztownego i uciążliwego testu. Łącząc kanadyjskie badania z ustaleniami National Board of Examiners, Papadakis przewiduje rzetelne, ważne i wykonalne badanie. To oczekiwanie jest zachęcające, ale nie mówi nic o tym, czy ćwiczenie jest naprawdę konieczne. W tym momencie Papadakis mówi zaskakująco niewiele. Przytacza ankietę wskazującą, że pacjenci preferują badania, aby poprawić kliniczne umiejętności lekarzy. Read more „Badanie umiejętności klinicznych”

Przypadek 15-2004: Terapia nowotworów i bankowość spermy

W odniesieniu do sprawy 15-2004 (wydanie z 13 maja) chciałbym dodać ważny punkt do dyskusji na temat wpływu terapii przeciwnowotworowej na płodność. Chociaż autorzy poprawnie zauważają związek między napromienianiem jądra a upośledzoną syntezą testosteronu, nie komentują większego zagrożenia spermatogenezą powodowanego przez wysokie dawki promieniowania jąder (18 Gy) i cyklofosfamidu, które były stosowane w leczeniu tego pacjenta. Dawki promieniowania powyżej 4 Gy prowadzą do azoospermii u większości mężczyzn, 2 i czynniki alkilujące, takie jak cyklofosfamid, są częstą przyczyną niepłodności.3 Z powodu tej toksyczności leczenia, młodym mężczyznom należy zaoferować możliwość bankowania nasienia przed poddaniem się terapii przeciwnowotworowej z udziałem alkilowania. środki lub napromieniowanie jąder.4 Ta prosta procedura może zostać pominięta w początkowym okresie intensywnej terapii; jednak może dojść do trwałej niepłodności. Na szczęście, spłaszczone plemniki mogą być później użyte w technikach wspomaganego rozrodu, aby osiągnąć płodność z wysokim wskaźnikiem sukcesu. Read more „Przypadek 15-2004: Terapia nowotworów i bankowość spermy”

Błędne zmiany w genie Fibulin 5 i związane z wiekiem zwyrodnienie plamki ad 5

Wszyscy siódemka opisali siebie jako kaukaskich . Pięć miało angiogramy fluoresceinowe jako część ich dokumentacji medycznej. Przegląd zdjęć siatkówki ujawnił, że tych siedmiu pacjentów miało skupiska małych, okrągłych, jednolitych druz w połączeniu ze zmiennymi stopniami odrywania nabłonka barwnikowego siatkówki. Figura 2A pokazuje zdjęcie dna oka koloru i angiogram fluoresceiny pacjenta ze zmianą Arg71Gln w fibulinie 5. Najbardziej charakterystycznymi zmianami są liczne małe, okrągłe, żółte uszkodzenia widoczne na skroniowej krawędzi plamki. Read more „Błędne zmiany w genie Fibulin 5 i związane z wiekiem zwyrodnienie plamki ad 5”