Badania przesiewowe na obecność tyroksyny (T4) + TSH + T4 (TBG)

width=300W przeciwieństwie do programów badań przesiewowych wrodzonej noworodkowej niedoczynności tarczycy (CH) opartych na TSH, holenderskie badania przesiewowe na obecność tyroksyny (T4) + TSH + T4 (TBG) skutecznie wykrywają pierwotny CH i wrodzony CeH. Wiele z dzieci leczonych jest w Klinice Endokrynologii Dziecięcej Akademickiego Centrum Medycznego, Uniwersytet Amsterdamu. Badaliśmy dwie pary braci: 18-letniego A.III.4 i jego 14-letniego brata A.III.5 oraz 12-letniego B.III.4 i jego 22-letniego przyrodniego brata B.III.3. Pierwsze trzy zostały wykryte podczas badań przesiewowych noworodków i zdiagnozowano wrodzone CeH w wieku 2 tygodni. B.III.3, który urodził się przed optymalizacją holenderskiego programu badań przesiewowych noworodków w kierunku CeH, miał normalne wyniki badań przesiewowych i został zdiagnozowany po przedstawieniu niskiego wzrostu i opóźnionego wyrzynania zębów w wieku 12 lat. We wszystkich czterech przypadkach diagnoza CeH była wspierana testami stymulacji uwalniającej hormon tyreotropiny (TRH), podczas gdy dodatkowe badania endokrynne wykazały prawidłowe funkcjonowanie innych osi podwzgórze-przysadka mózgowa. W ogóle rozpoczęto leczenie lewotyroksyną (LT4). Podczas gdy A.III.5, B.III.3 i B.III.4 rosły i rozwijały się normalnie, A.III.4 miał opóźniony wzrost pokwitowy. Testy stymulacji stymulowanym testosteronem hormonem wzrostu (GH) były prawidłowe. Wraz ze spontanicznym postępem dojrzewania jego wzrost poprawił się, do normalnej wysokości dorosłego. Wszyscy czterej pacjenci mieli ujemny wynik mutacji w TSHB, TRHR, IGSF1 i TBL1X.
[podobne: szkoła podstawowa w zagórzu, trójglicerydy norma, zagorz pl ]

Dowody na przenoszenie się SARS w powietrzu

Yu i in. (Wydanie z 22 kwietnia) zgłaszają dowody przenoszenia wirusa ciężkiego zespołu ostrej niewydolności oddechowej (SARS) drogą powietrzną. Na rycinie artykułu, kompleks mieszkaniowy Amoy Gardens wydaje się być odizolowany, podczas gdy w rzeczywistości, zaledwie 20 m na wschód od budynku F znajduje się liceum, a 50 m na południowy zachód od budynków A i B znajduje się jeszcze gęsto zaludniona budowla nieruchomości (Lower Ngau Tau Kok Estate). Czy były jakieś przypadki SARS w tych dwóch obszarach.
Ludziom świecącym, obliczeniowa analiza dynamiki płynów opisana w tym artykule nie jest łatwa do zrozumienia. Read more „Dowody na przenoszenie się SARS w powietrzu”

Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya

Rodzinne pęcherze śluzowe serca występują w zespole dziedzicznym złożonym z Carney. Chociaż mutacje PRKAR1A mogą powodować kompleks Carney, zaburzenie jest genetycznie heterogeniczne. Aby zidentyfikować przyczynę wariantu kompleksu Carney związanego z dystalną artrogrypozą (zespół trismus-pseudocamptodactyly), przeprowadziliśmy badania kliniczne i genetyczne. Metody
Zidentyfikowano dużą rodzinę z rodzinnymi świniakami sercowymi i zespołem trismus-pseudocamptodactyly (Family 1) i oceniono klinicznie wraz z dwiema rodzinami z trismusem i pseudokamptodaktylą. Analizy genetycznego wiązania przeprowadzono przy użyciu polimorfizmów mikrosatelitarnych w celu określenia locus dla tego wariantu kompleksu Carneya. Read more „Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya”

Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad 8

Nie wykryto mutacji u pacjentów z zespołami myksomii serca, u których nie występował zespół trismus-pseudocamptodactyly. Jednak w tej kohorcie zidentyfikowaliśmy niesynonimowe polimorfizmy MYH8. Chociaż te warianty mogą nie reprezentować patogennych mutacji, ponieważ są one obecne u pozornie normalnych osób, takie polimorfizmy mogą jednak być czynnikami predysponującymi dla śluzaka serca. Podobnie jak w przypadku innych procesów nowotworowych, śluzaki serca wymagają drugiego uderzenia przeciwko wariantowemu konstytucjonalnemu podłożu genetycznemu w celu zapoczątkowania procesu onkogenezy, a zatem mają niekompletną penetrację związaną z wiekiem.4 Nawet w rodzinach z kompleksem Carney spowodowanym przez scharakteryzowane mutacje PRKAR1A. aw rodzinie 1, która miała mutację R674Q MYH8, fenotyp mięśnia sercowego wykazuje niepełną penetrację. Read more „Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad 8”

Skuteczność MRI i mammografii do badań przesiewowych raka piersi u kobiet z predyspozycjami rodzinną lub genetyczną ad 6

Charakterystyka charakterystyczna dla odbiornika dla mammografii i rezonansu magnetycznego. Różnica między powierzchnią pod krzywą (AUC) dla mammografii i AUC dla MRI wynosiła 0,141 (przedział ufności 95%, 0,020 do 0,262, P <0,05). Aby ocenić zdolność różnicowania metod obrazowania, wygenerowaliśmy krzywe ROC (rysunek 2). Powierzchnia pod krzywą wynosiła 0,686 dla mammografii i 0,827 dla MRI; różnica między tymi obszarami wynosiła 0,141 (przedział ufności 95%, 0,020 do 0,262, P <0,05).
Dodatkowe dochodzenia
Badanie ultrasonograficzne wykonano 889 razy w 627 różnych kobiet zgodnie z protokołem. Read more „Skuteczność MRI i mammografii do badań przesiewowych raka piersi u kobiet z predyspozycjami rodzinną lub genetyczną ad 6”

Peginterferon Alfa-2a plus rybawiryna w leczeniu przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C u pacjentów zakażonych wirusem HIV ad 5

Odpowiedzi wirusologiczne na końcu leczenia (panel A) i na końcu obserwacji (panele B i C), zgodnie z genotypem HCV i wyjściowym poziomem RNA HCV. Odpowiedź wirusologiczną zdefiniowano jako niewykrywalny poziom HCV RNA (<50 IU na mililitr). Liczba powyżej każdego słupka pokazuje procent, a liczby poniżej każdego paska pokazują liczbę pacjentów z odpowiedzią i całkowitą liczbę w podgrupie. W tej analizie uwzględniono tylko pacjentów, którzy otrzymali co najmniej jedną dawkę leczenia. Gwiazdka wskazuje P = 0,008 dla porównania z interferonem alfa-2a plus rybawiryną, sztylet wskazuje P <0,001 dla porównań z interferonem alfa-2a plus rybawiryną i peginterferonem alfa-2a plus placebo, a podwójny sztylet wskazuje, że trzech pacjentów miało brakujące wyjściowe dane RNA HCV. Read more „Peginterferon Alfa-2a plus rybawiryna w leczeniu przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C u pacjentów zakażonych wirusem HIV ad 5”

czesc 4

Jeżeli zdarzenie niepożądane ustąpiło lub uległo poprawie, dopuszczono powrót do początkowego poziomu dawkowania, chyba że osobnik otrzymał zmniejszoną dawkę przez ponad cztery tygodnie. Pacjentów wycofano z leczenia, jeśli pominięto trzy lub więcej kolejnych dawek lub według uznania badacza. Dopuszczalne było stosowanie dodatkowych hematopoetycznych czynników wzrostu (epoetyny alfa i filgrastymu). Analiza statystyczna
Związki pomiędzy zmiennymi dychotomicznymi oceniano za pomocą dokładnego testu Fishera. Powiązania obejmujące uporządkowane dane kategoryczne lub dane ciągłe oceniano za pomocą testu Wilcoxona skorygowanego o krawaty. Read more „czesc 4”

Patologia endokrynologiczna: diagnostyka różnicowa i postępy molekularne

Podobnie jak w wielu dziedzinach patologii chirurgicznej, dziedzina patologii endokrynologicznej szybko ewoluuje od dyscypliny czysto opisowej do dziedziny, która w coraz większym stopniu opiera się na zasadach biologii komórkowej i molekularnej. Postępy w rozumieniu nowotworów endokrynologicznych w ciągu ostatnich 25 lat były niczym nadzwyczajnym. Aby wymienić tylko kilka z tych postępów, należy wymienić koncepcję układu neuroendokrynnego i związanych z nim nowotworów, role onkogenów i genów supresorowych nowotworów w patogenezie nowotworów endokrynnych oraz rolę metod badań molekularnych w diagnozowaniu wielu nowotworów endokrynnych. zespoły. W wielorakim podręczniku takim jak ten, wyzwaniem dla redaktora i autorów jest połączenie wszystkich tych informacji w praktyczne koncepcje kliniczne i patologiczne. Read more „Patologia endokrynologiczna: diagnostyka różnicowa i postępy molekularne”

Nowe technologie w medycynie transfuzji

Wysiłki zmierzające do zmniejszenia ryzyka przeniesienia wirusa ludzkiego niedoboru odpornościowego (HIV), wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV) i innych czynników zakaźnych w Stanach Zjednoczonych doprowadziły do poważnych zmian w sposobie, w jaki dawcy krwi są poddawani badaniom przesiewowym i ich badaniu krwi przed transfuzja. Niemniej jednak podstawowe metody stosowane w szpitalach i centrach krwi w celu dostarczenia krwi do transfuzji nie zmieniły się znacząco od dziesięcioleci. Większość szpitali wykonuje transfuzję typu i krzyżuje krew metodami manualnymi w probówkach i subiektywnie interpretuje końcowe punkty testów antygen-przeciwciało, poprzez kontrolę wzrokową. Większość wspólnotowych centrów krwi spakuje krwinki czerwone przez odwirowanie i oddzielne osocze i płytki krwi przez dekantację supernatantów za pomocą oględzin. Antyczne urządzenie do transfuzji krwi. Read more „Nowe technologie w medycynie transfuzji”

Błędne zmiany w genie Fibulin 5 i związane z wiekiem zwyrodnienie plamki czesc 4

Lokalizacje wariantów sekwencji zmieniających aminokwasy w szóstce członków rodziny genów Fibulin. Pokazano powtarzające się struktury domenowe sześciu członków rodziny genów fibuliny: domeny nabłonkowego czynnika wzrostu (EGF), domeny wiążące wapń, podobne do EGF, domeny anafilatoksyny fibuliny i fibuliny 2 oraz domeny immunoglobulinowe fibuliny 6. Liczby w domenach immunoglobulin wskazują liczbę powtórzeń. Pokazano każdą z odmian modyfikujących aminokwas, wymienionych w Tabeli 2: kółka pełne reprezentują warianty występujące tylko u pacjentów z AMD, wykluły z kółek warianty występujące u obu grup kontrolnych i pacjentów, odmiany o otwartych kółkach występujące tylko w grupie kontrolnej i odmiany z kółkami w kodonie całkowicie zakonserwowanym spośród wszystkich znaczników sekwencji wyrażanych homologicznie (tabela 2). Wszystkie zmiany fibuliny 5 obserwowano tylko u pacjentów z AMD, a sześć z siedmiu zmian w tej sekwencji wystąpiło w resztach, które były całkowicie konserwatywne. Read more „Błędne zmiany w genie Fibulin 5 i związane z wiekiem zwyrodnienie plamki czesc 4”