Centralna niedoczynność tarczycy (CeH)

width=300Centralna niedoczynność tarczycy (CeH) charakteryzuje się niedoborem hormonu tarczycy z powodu niewystarczającej produkcji hormonu tarczycy (TSH). Wrodzona CeH jest często częścią wielu niedoborów hormonów przysadki, ale izolowany niedobór TSH występuje w 20-25% przypadków. Znane genetyczne przyczyny wrodzonej izolowanej CeH obejmują mutacje w TSHB, TRHR, IGSF1 i TBL1X. Jednak wiele przypadków pozostaje nierozwiązanych.

W tym badaniu wykorzystaliśmy całe sekwencjonowanie egzo (WES) do identyfikacji genetycznej przyczyny izolowanej CeH w dwóch niepowiązanych rodzinach. Zidentyfikowaliśmy mutacje w substracie 4 receptora insuliny (IRS4) w obu rodzinach. Sekwencjonowanie Sanger w innych przypadkach CeH zidentyfikowało mutacje IRS4 w trzech rodzinach. Rodzina IRS działa jako interfejs między receptorami kinazy tyrozynowej, w tym receptorami insuliny, leptyny i insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1) oraz wieloma wewnątrzkomórkowymi szlakami sygnałowymi. Chociaż dokładne działanie IRS4 jest niejasne, to jego dyskretna ekspresja w jądra podwzgórza szczura sugerują wyspecjalizowaną funkcję (e) neuroendokrynną .
[przypisy: trójglicerydy normy, deka steryd, uchyłki esicy ]

Rejestry i świadoma zgoda

Szkocki projekt wykonawczy Have a Heart Paisley został opracowany w celu usprawnienia świadczenia opieki zdrowotnej między placówkami opieki podstawowej i średniej. Integralną częścią jej sukcesu jest rejestr chorób serca. Europejskie prawodawstwo regulujące gromadzenie danych osobowych dla takich rejestrów stwarza wyzwania1,2 podobne do tych nakreślonych w sprawozdaniu Tu et al. (Wydanie kwietnia) 3 oraz w artykule redakcyjnym Ingelfingera i Drazena.4
Zanim opracowaliśmy strategię sprostania tym wyzwaniom, zwróciliśmy się o poradę do funkcjonariuszy brytyjskiej ustawy o ochronie danych i General Medical Council. Na podstawie tej opinii opracowano strategię zgody na opt-out ; jego przesłanką jest potrzeba podjęcia wszelkich uzasadnionych działań w celu poinformowania tych, których dane osobowe mogą być przechowywane, w odniesieniu do celu rejestru, zbioru danych, metody przechowywania i użytkowników. Read more „Rejestry i świadoma zgoda”

Długoterminowa terapia substytucji leptyny dla cukrzycy lipoatrycznej

Oral i in. Doniesiono w 2002 r., że leczenie leptyną przez okres czterech miesięcy poprawiło hiperglikemię i hipertriglicerydemię u dziewięciu pacjentek z lipodystrofią.1 Zgłaszamy skuteczność leczenia substytucyjnego leptyną podawaną przez 12 miesięcy z użyciem tego samego protokołu u dwóch pacjentów z Japonii. Pacjent był 11-letnią dziewczynką z nabytą uogólnioną lipodystrofią. Była normalna od urodzenia i wzrostu. W wieku dziewięciu lat rozwinęło się zapalenie naczyń chłonnych szyjnych i panniculitis. Read more „Długoterminowa terapia substytucji leptyny dla cukrzycy lipoatrycznej”

Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad 7

Żadne nie miało mutacji PRKAR1A. Zidentyfikowaliśmy osiem wariantów sekwencji MYH8: C878T, A2464G, C2596A, C3343T, IVS17 + 45G . A, C5281T, T5147C i T3759C. Pierwsze sześć nie zmieniło kodowanych sekwencji aminokwasów i wcześniej zaobserwowano je u normalnych osób [22] i doszliśmy do wniosku, że reprezentują niepatogenne polimorfizmy. Wśród 12 pacjentów 4 były homozygotami T / T przy nukleotydach 5147, a 8 było homozygotami C / C przy nukleotydzie 5147. Read more „Mutacja okołoporodowego łańcucha ciężkiego miozyny powiązanego z wariantem złożonym Carneya ad 7”

Skuteczność MRI i mammografii do badań przesiewowych raka piersi u kobiet z predyspozycjami rodzinną lub genetyczną ad 5

Czułość, swoistość i dodatnia wartość predykcyjna (PPV) trzech metod przesiewowych. Tabela 3 pokazuje wyniki z trzema metodami skriningu. Z 50 wykrytych raków piersi 5 zostało wyłączonych z analizy (tabela 3). 45 raków, które oceniano w porównaniu do metod obejmowało 4 raki interwałowe (tj. Nowotwory wykryto między dwoma epizodami badania przesiewowego). Read more „Skuteczność MRI i mammografii do badań przesiewowych raka piersi u kobiet z predyspozycjami rodzinną lub genetyczną ad 5”

Peginterferon Alfa-2a plus rybawiryna w leczeniu przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C u pacjentów zakażonych wirusem HIV czesc 4

Jeśli działanie niepożądane lub nieprawidłowość uległy poprawie lub rozwiązaniu, pozwolono na powrót do początkowej dawki według uznania badacza. Pacjenci mogli nadal otrzymywać peginterferon alfa-2a lub interferon alfa-2a, jeśli rybawiryna została przerwana. Stosowanie czynników stymulujących kolonie granulocytów i erytropoetyny było dozwolone w celu zarządzania hematologicznymi zdarzeniami niepożądanymi. Analiza statystyczna
Leczenie badaniem przerwano, gdy peginterferon alfa-2a lub interferon alfa-2a został trwale zatrzymany. Analizę przeprowadzono zgodnie z zasadą zamiaru leczenia. Read more „Peginterferon Alfa-2a plus rybawiryna w leczeniu przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu C u pacjentów zakażonych wirusem HIV czesc 4”

cd

Pacjenci, którzy nie mieli odpowiedzi wirusologicznej w 24 tygodniu i osobnicy, którzy albo nie mieli odpowiedzi histologicznej, albo nie wykonywali biopsji wątroby, zaprzestali przyjmowania badanego leku. Pacjenci byli obserwowani przez dodatkowe 24 tygodnie po zakończeniu terapii. Poziomy RNA HCV oceniano przy wejściu i w 4, 8, 12, 36 i 60 tygodniu z użyciem ilościowego testu RNA (dolna granica wykrywalności, 600 IU na mililitr, Roche Cobas Amplicor 2.0) i w 24, 48 tygodniu. i 72 z zastosowaniem jakościowego testu RNA (dolna granica wykrywalności, 60 IU na mililitr, Roche Cobas Amplicor 2.0). Genotypowanie HCV przeprowadzono u wszystkich osobników przy wprowadzaniu za pomocą testu z sondą liniową (LiPA, Innogenetics). Read more „cd”

Lekarze i tortury ad

Sam doświadczyłem tego konfliktu jako psychiatra sił powietrznych przydzielony do Japonii i Korei kilka dekad wcześniej: musiałem zdecydować, czy wysłać psychicznie zaburzonych mężczyzn z powrotem do Stanów Zjednoczonych, gdzie mogą oni najlepiej otrzymać leczenie, czy też zwrócić je swoim jednostkom. , gdzie najlepiej mogą służyć potrzebom bojowym. Istniały oczywiście inne czynniki, takie jak duma żołnierza, która nie pozwoliła swoim kumplom na upadek, ale dla lekarzy ten podstawowy konflikt pozostał. Amerykańscy lekarze w Abu Ghraib i gdzie indziej niewątpliwie zdawali sobie sprawę z ich medycznej odpowiedzialności za udokumentowanie obrażeń i zadawanie pytań na temat ich możliwych źródeł nadużyć. Ale ci lekarze i inny personel medyczny byli częścią struktury dowodzenia, która pozwalała, zachęcała, a czasem przygotowywała tortury do tego stopnia, że stała się normą – z którą powinni się stosować – w bezpośrednim środowisku więziennym. Read more „Lekarze i tortury ad”

Przejściowa poprawa ataksji rdzeniowo-móżdżkowej za pomocą Zolpidemu

Obecnie nie ma skutecznego leczenia farmakologicznego ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Opisujemy rodzinę pięciu pacjentów, z których czterech miało kliniczną poprawę w ciągu jednej godziny po przyjęciu zolpidemu (10 mg). Rozpoznanie ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 2 potwierdzono analizą molekularną. Analiza DNA dla ekspansji powtórzeń CAG w genach SCA1, 2, 3, 6 i 7 wykazała ekspansję powtórzeń CAG w locus SCA2.
Pacjent 1, 49-letni mężczyzna z wysianiem, zawrotami głowy i utratą równowagi od 34 roku życia, miał pogarszającą się mowę i pismo ręczne. Read more „Przejściowa poprawa ataksji rdzeniowo-móżdżkowej za pomocą Zolpidemu”

Błędne zmiany w genie Fibulin 5 i związane z wiekiem zwyrodnienie plamki cd

Próbki od wszystkich 402 pacjentów z AMD i wszystkimi 429 kontrole przeszukiwano pod kątem zmiany Gln5346Arg w eksonie 104 genu fibuliny 6 opisanej przez Schultza i wsp.22 przy użyciu denaturującego testu wysokosprawnej chromatografii cieczowej. Trzy próbki, dla których potwierdzono zmianę Gln5346Arg, potwierdzono za pomocą automatycznego, dwukierunkowego sekwencjonowania DNA. Różnice w częstości zmian sekwencji kodujących między pacjentami z AMD i kontrolnymi oceniano za pomocą dokładnego testu Fishera. Aby ocenić ewolucyjną konserwację reszt ze zmiennymi sekwencjami, wykorzystaliśmy program nukleotydowy BLAST i opublikowaliśmy wyrażone znaczniki sekwencji. Każdy ekson z genu ludzkiej fibryny 5 zastosowano do identyfikacji homologicznych znaczników sekwencji wyrażanych w wielu gatunkach. Read more „Błędne zmiany w genie Fibulin 5 i związane z wiekiem zwyrodnienie plamki cd”